Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
ORPHA:139441· ICD-10 E75.2· Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Définition
Maladie rare caractérisée par une spasticité à progression lente, un syndrome extrapyramidal (dystonie, choreoathétose et rigidité), une ataxie cérébelleuse, des toubles cognitifs modérés à sévères et une anarthrie/dysarthrie. Les signes caractéristiques d'une hypomyélinisation diffuse des hémisphères cérébraux, d'une atrophie cérébelleuse légère à sévère et d'une atrophie des noyaux gris centraux sont visibles à l'IRM.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal