耳-髁突综合征
ORPHA:137888· ICD-10 Q75.8· Auriculocondylar syndrome
定义
一种罕见疾病，表现为双侧外耳畸形（“问号”耳），下颌骨髁状突发育不全，小口，小颌，小舌和面部不对称。其他表现包括肌张力低下、上睑下垂、腭裂、面颊浮肿、发育迟缓、听力受损和呼吸窘迫。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:137888· ICD-10 Q75.8· Auriculocondylar syndrome
一种罕见疾病，表现为双侧外耳畸形（“问号”耳），下颌骨髁状突发育不全，小口，小颌，小舌和面部不对称。其他表现包括肌张力低下、上睑下垂、腭裂、面颊浮肿、发育迟缓、听力受损和呼吸窘迫。