Syndrome auriculo-condylaire
ORPHA:137888· ICD-10 Q75.8· Auriculocondylar syndrome
Définition
Le syndrome auriculo-condylaire (SAC) est caractérisé par des malformations bilatérales de l'oreille externe (oreilles en forme de point d'interrogation), une hypoplasie du condyle mandibulaire, une microstomie, une micrognathie, une microglossie et une asymétrie faciale. Les autres manifestations sont une hypotonie, un ptosis, une fente palatine, des joues bouffies, un retard de développement, une surdité et une détresse respiratoire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal