Auriculocondylair syndroom
ORPHA:137888· ICD-10 Q75.8· Auriculocondylar syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische dysostose met voornamelijk craniofaciale betrokkenheid, gekarakteriseerd door bilaterale malformaties van uitwendig oor, hypoplasie van gewrichtskop van kaakgewricht, microstomie, micrognathie, microglossie, en asymmetrie van aangezicht. Bijkomende manifestaties zijn onder meer hypotonie, ptose, gespleten verhemelte, volle wangen, ontwikkelingsachterstand, slechthorendheid, en ademnood. Er werd reeds significante inter- en intrafamiliale fenotypische variatie gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal