Síndrome Auriculo-condilar
ORPHA:137888· ICD-10 Q75.8· Auriculocondylar syndrome
Definição
O síndrome aurículo-condilar (ACS) apresenta-se com malformações bilaterais da orelha ("orelhas em forma de ponto de interrogação"), hipoplasia do côndilo mandibular, microstomia, micrognatia, microglossia e assimetria facial. As manifestações adicionais incluem hipotonia, ptose, fenda do palato, bochechas proeminentes, atraso do desenvolvimento, diminuição da audição e dificuldades respiratórias.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal