Síndrome aurículo-condilar
ORPHA:137888· ICD-10 Q75.8· Auriculocondylar syndrome
Definición
Es una disostosis genética poco frecuente con afectación craneofacial predominante que se caracteriza por malformaciones bilaterales del oído externo, hipoplasia del cóndilo mandibular, microstomía, micrognatia, microglosia y asimetría facial. Otras manifestaciones adicionales incluyen hipotonía, ptosis, paladar hendido, mejillas llenas, retraso psicomotor, discapacidad auditiva y dificultad respiratoria. Se ha informado de una variación fenotípica intra- e interfamiliar significativa.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal