Frank-Ter Haar综合征
ORPHA:137834· ICD-10 Q87.8· Frank-Ter Haar syndrome
定义
一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是巨角膜，多发性骨骼异常，特征性面部畸形（宽囟门、前额突出、眼距过宽、眼睛突出、面颊饱满和小颌畸形）和发育迟缓。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:137834· ICD-10 Q87.8· Frank-Ter Haar syndrome
一种罕见的原发性骨发育不良，其特征是巨角膜，多发性骨骼异常，特征性面部畸形（宽囟门、前额突出、眼距过宽、眼睛突出、面颊饱满和小颌畸形）和发育迟缓。