Síndrome de Frank-Ter Haar
ORPHA:137834· ICD-10 Q87.8· Frank-Ter Haar syndrome
Definición
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por megalocórnea, anomalías esqueléticas múltiples, dismorfia facial característica (fontanelas anchas, frente prominente, hipertelorismo, ojos prominentes, mejillas llenas y micrognatia) y retraso del desarrollo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal