Syndroom van Frank-Ter Haar
ORPHA:137834· ICD-10 Q87.8· Frank-Ter Haar syndrome
Definitie
Een zeldzame primaire botdysplasie gekarakteriseerd door megalocornea, multipele skeletanomalieën, kenmerkende faciale dysmorfie (brede fontanellen, prominent voorhoofd, hypertelorisme, prominente ogen, volle wangen en micrognathie) en ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal