Syndrome de Frank-Ter Haar
ORPHA:137834· ICD-10 Q87.8· Frank-Ter Haar syndrome
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par des mégalocornées, des anomalies squelettiques multiples, une dysmorphie faciale caractéristique (fontanelles larges, front proéminent, hypertélorisme, yeux proéminents, joues pleines et micrognathie) et un retard du développement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal