Sindrome di Frank-Ter Haar
ORPHA:137834· ICD-10 Q87.8· Frank-Ter Haar syndrome
Definizione
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da megalocornea, anomalie scheletriche multiple, dismorfismi facciali caratteristici (fontanelle ampie, fronte prominente, ipertelorismo, occhi prominenti, guance paffute e micrognazia) e ritardo dello sviluppo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal