Синдром Франка-Тер Хаара
ORPHA:137834· ICD-10 Q87.8· Frank-Ter Haar syndrome
Визначення(English summary)
A rare primary bone dysplasia characterized by megalocornea, multiple skeletal anomalies, characteristic facial dysmorphism (wide fontanels, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes, full cheeks and micrognathia) and developmental delay.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal