致死性先天性挛缩综合征2型

定义

致死性先天性挛缩综合征2型是一种罕见的关节弯曲综合征，其特征是多种先天性挛缩（典型症状是肘部伸直和膝盖弯曲），小颌畸形，前角细胞变性，骨骼肌萎缩（主要为下肢），膀胱明显扩张且无积液、翼状胬肉和骨折。也可观察到其他颅面部（如裂腭、面神经麻痹）和眼（如瞳孔不等、视网膜脱离）异常。该病通常新生儿致死，但有报道称可存活至青春期。