Sindrome da contratture congenite letali, tipo 2
ORPHA:137776· ICD-10 Q68.8· Lethal congenital contracture syndrome type 2
Definizione
La sindrome da contratture congenite letali tipo 2 è una malattia rara da artrogriposi, caratterizzata da contratture congenite multiple (di solito con estensione dei gomiti e flessione delle ginocchia), micrognazia, degenerazione delle cellule delle corna anteriori, atrofia dei muscoli scheletrici (soprattutto degli arti inferiori), vescica notevolmente distesa, in assenza di idrope, pterigi e fratture ossee. Possono associarsi anomalie craniofacciali (palatoschisi, paralisi facciale) e oculari (anisocoria, distacco della retina). Di solito la malattia è letale nel periodo neonatale, ma sono stati descritti pazienti sopravvissuti fino all'adolescenza.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal