Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2

Definition

Ein seltenes Arthrogrypose-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch multiple kongenitale Kontakturen (typischerweise gestreckte Ellbogen und gebeugte Knie), Mikrognathie, Vorderhornzelldegeneration, Skelettmuskelatrophie (hauptsächlich in den unteren Gliedmaßen) und Vorhandensein einer deutlich erweiterten Harnblase. Hydrops, Pterygium und Knochenfrakturen liegen nicht vor. Es können auch kraniofaziale (z.B. Gaumenspalte, Gesichtslähmung) und okuläre (z.B. Anisokorie, Netzhautablösung) Anomalien vorhanden sein. Die Erkrankung zeigt in der Regel im Neugeborenenalter einen letalen Verlauf, es wurde jedoch auch über ein Überleben bis ins Jugendalter berichtet.