Letale congenitale contracturen-syndroom type 2

Definitie

Letaal congenitaal contractuursyndroom type 2 is een zeldzaam artrogryposesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door multipele congenitale contacturen (doorgaans gestrekte ellebogen en gebogen knieën), micrognathie, voorhoornceldegeneratie, atrofie van skeletspieren (voornamelijk in de onderste ledematen), aanwezigheid van een duidelijk opgezwollen urineblaas, en afwezigheid van hydrops, pterygium en botfracturen. Bijkomend kunnen andere craniofaciale (e.g. gespleten verhemelte, gezichtsverlamming) en oculaire (e.g. anisocorie, netvliesloslating) anomalieën waargenomen worden. De ziekte is meestal letaal voor neonaten, maar overleving tot in de adolescentie werd ook reeds gerapporteerd.