Syndrome des contractures congénitales létales type 2

Définition

Un syndrome rare d'arthrogrypose caractérisé par de multiples contractures congénitales (typiquement, des contractures d'extension au niveau des coudes et des contractures de flexion au niveau des genoux), une micrognathie, une dégénérescence des cellules de la corne antérieure, une atrophie des muscles squelettiques (affectant surtout les membres inférieurs), une dilatation prononcée de la vessie, en l'absence d'anasarque, de ptérygium et de fracture osseuse. D'autres anomalies craniofaciales (comme une fente palatine, une paralysie faciale) et oculaires (comme une anisocorie, un décollement de la rétine) peuvent être observées. Le syndrome est généralement létal pendant la période néonatale, mais des survivants ont été rapportés jusqu'à l'adolescence.