Síndrome de contractura letal congénita tipo 2

Definición

El síndrome de contractura letal congénita tipo 2 es un síndrome de artrogriposis poco frecuente, caracterizado por contracturas congénitas múltiples (típicamente, codos extendidos y rodillas flexionadas), micrognatia, degeneración de las células del asta anterior, atrofia musculoesquelética (principalmente de miembros inferiores), presencia de una vejiga urinaria notablemente distendida y ausencia de hidropesía, pterigión y fracturas óseas. Además, se pueden observar otras anomalías craneofaciales (p. ej., paladar hendido, parálisis facial) y oculares (p. ej., anisocoria, desprendimiento de retina). La enfermedad suele resultar en fallecimiento en el periodo neonatal, aunque se ha notificado supervivencia en la adolescencia.