氨基酰化酶1缺陷相关神经系统疾病

ORPHA:137754· ICD-10 E72.8· Aminoacylase 1 deficiency

定义

一种先天性代谢缺陷，其特征是尿N-乙酰氨基酸排泄和神经症状。

患病率: <1 / 1 000 000
遗传方式: Autosomal recessive
发病年龄: Childhood