Дефіцит аміноацилази 1
ORPHA:137754· ICD-10 E72.8· Aminoacylase 1 deficiency
Визначення(English summary)
An inborn error of metabolism marked by a characteristic pattern of urinary N-acetyl amino acid excretion and neurologic symptoms.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood