Aminoacylase 1-Mangel
ORPHA:137754· ICD-10 E72.8· Aminoacylase 1 deficiency
Definition
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung (organische Azidurie), die durch erhöhte Urinwerte zahlreicher N-acetylierter Aminosäuren gekennzeichnet ist. Ein kausaler Zusammenhang mit einem spezifischen klinischen Phänotyp ist ungewiss.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood