Deficiência de aminoaciclase 1
ORPHA:137754· ICD-10 E72.8· Aminoacylase 1 deficiency
Definição
Erro inato do metabolismo (acidúria orgânica) caracterizado por níveis urinários elevados de numerosos aminoácidos N-acetilados. Uma relação causal com um fenótipo clínico específico é incerta.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood