Deficiëntie van aminoacylase 1
ORPHA:137754· ICD-10 E72.8· Aminoacylase 1 deficiency
Definitie
Een zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte (organische acidurie), gekenmerkt door verhoogde gehaltes van talloze N-geacetyleerde aminozuren in de urine. Een causale relatie met een specifiek klinisch fenotype is onzeker.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood