跖骨型Czech发育不良

ORPHA:137678· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening

定义

跖骨型Czech发育不良是一种罕见的、遗传性的、原发性骨发育不良疾病，其特征为早发性进行性假性风湿性关节炎、阔脊椎和第三、第四跖骨发育不全，无眼科表现、腭裂和身高异常。