Spondylo-epifysaire dysplasie met abnormaal korte metatarsalen
ORPHA:137678· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening
Definitie
Een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door vroeg aanvangende, progressieve pseudoreumatoïde artritis, platyspondylie, en hypoplasie/dysplasie van derde en vierde metatarsalen, in afwezigheid van oftalmologische anomalieën, gespleten verhemelte, en abnormale lichaamslengte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood