Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung
ORPHA:137678· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening
Definition
Eine genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende, fortschreitende pseudorheumatoide Arthritis, Platyspondylie und Hypoplasie/Dysplasie des dritten und vierten Mittelfußknochens gekennzeichnet ist, ohne dass ophthalmologische Anomalien, Gaumenspalten oder Größenanomalien vorliegen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood