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Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário

ORPHA:137678· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening

Definição

A displasia checa, tipo metatarsal, é uma forma de displasia esquelética caracterizada por grave artropatia de início na infância e hipoplasia/displasia do terceiro, quarto e/ou quinto dedos do pés.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal dominant
Idade de início
Adolescent, Childhood