Displasia spondiloepifisaria con accorciamento dei metatarsi
ORPHA:137678· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening
Definizione
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da artrite pseudoreumatoide progressiva a esordio precoce, platispondilia e ipoplasia/displasia del terzo e quarto metatarso, in assenza di anomalie oculari e della statura, e di palatoschisi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood