Displasia espondiloepifisaria con acortamiento metatarsiano
ORPHA:137678· ICD-10 Q77.7· Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening
Definición
Es una displasia ósea primaria, de origen genético poco frecuente, caracterizada por el inicio temprano de artritis pseudorreumatoide progresiva, platispondilia e hipoplasia/displasia del tercer y cuarto metatarsianos en ausencia de afectación oftalmológica, paladar hendido y anomalías de la talla.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood