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末节指骨短小-外貌畸形-卡尔曼氏综合征

ORPHA:1295· ICD-10 Q87.0· Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Neonatal