Braquitelefalangia-dismorfia-síndrome de Kallmann
ORPHA:1295· ICD-10 Q87.0· Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome
Definición
Es una anomalía poco frecuente del desarrollo caracterizada por braquitelefalangia, características craneofaciales distintivas (frente cuadrada prominente, telecanto, nariz pequeña, hipoplasia malar, filtrum liso y labio superior delgado) y, en relación con otros miembros de la familia, tall baja. Estas características pueden estar asociadas con anosmia e hipogonadismo hipogonadotrópico (síndrome de Kallman). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1986.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal