Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphie-syndrome de Kallman

Définition

Anomalie rare du développement caractérisée par une brachytéléphalangie, des caractéristiques craniofaciales distinctes (front carré et proéminent, télécanthus, petit nez, hypoplasie malaire, philtrum lisse et lèvre supérieure fine) et une petite taille par rapport aux autres membres de la famille. Ces caractéristiques peuvent être associées à l'anosmie et à l'hypogonadisme hypogonadotrope (syndrome de Kallman). Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.