Brachytelefalangie - dysmorfie - syndroom van Kallmann-syndroom
ORPHA:1295· ICD-10 Q87.0· Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome
Definitie
Een zeldzame ontwikkelingsanomalie, gekenmerkt door brachytelefalangie, typische craniofaciale kenmerken (prominent vierkant voorhoofd, telecanthus, kleine neus, hypoplasie van jukbeen, glad filtrum en dunne bovenlip) en, in vergelijking met andere familieleden, kleine gestalte. Deze kenmerken kunnen geassocieerd zijn met anosmie en hypogonadotroop hypogonadisme (syndroom van Kallmann). Sinds 1986 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal