Skrócenie paliczków dalszych - dysmorfizm - zespół Kallmanna
ORPHA:1295· ICD-10 Q87.0· Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome
Definicja
Rzadka anomalia rozwojowa charakteryzująca się brachytelefalangią, odmiennymi cechami twarzoczaszki (ydatne kwadratowe czoło, telecanthus, mały nos, niedorozwój szczęki, gładka rynienka podnosowa i cienka górna warga) oraz, w porównaniu z innymi członkami rodziny, niskim wzrostem. Może towarzyszyć brak węchu i hipogonadyzm hipogonadotropowy (zespół Kallmana). Od 1986 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal