Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom
ORPHA:1295· ICD-10 Q87.0· Brachytelephalangy-dysmorphism-Kallmann syndrome
Definition
Eine seltene Entwicklungsanomalie, die durch Brachytelephalangie, ausgeprägte kraniofaziale Merkmale (vorstehende, eckige Stirn, Telekanthus, kleine Nase, Malarhypoplasie, glattes Philtrum und dünne Oberlippe) sowie Kleinwuchs (im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern) gekennzeichnet ist. Diese Merkmale können mit Anosmie und hypogonadotropem Hypogonadismus (Kallman-Syndrom) einhergehen. Seit 1986 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal