先天性肠细胞硫酸乙酰肝素缺乏症

定义

先天性肠细胞硫酸乙酰肝素缺乏症是一种罕见的、严重的、遗传性的肠道疾病，以小肠上皮先天性缺乏硫酸肝素为特征，表现为分泌性腹泻和大量肠道蛋白丢失。患者在生命的最初几周到几个月出现肠内喂养不耐受。小肠小肠上皮细胞基底外侧表面缺乏硫酸肝素，小肠活检正常。