Enterozyten-Heparansulfat-Mangel, kongenitaler
ORPHA:103910· ICD-10 P78.3· Congenital enterocyte heparan sulfate deficiency
Definition
Eine seltene, schwere, genetisch bedingte Darmerkrankung, die durch ein angeborenes Fehlen von Heparansulfat im Dünndarmepithel gekennzeichnet ist und sich durch sekretorische Diarrhöe und massiven Proteinverlust im Darm äußert. Die Patienten zeigen eine Intoleranz gegenüber enteraler Nahrung während der ersten Lebenswochen bis -monate. Histochemisch wurde ein vollständiger Mangel des Heparansulfats in der basolateralen Oberfläche der Dünndarm-Enterozyten nachgewiesen, ansonsten zeigt die Dünndarmbiopsie keine Auffälligkeiten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal