Deficit congenito di eparansolfato negli enterociti

Definizione

Si tratta di una malattia intestinale genetica rara grave, caratterizzata dall'assenza congenita di eparan solfato nell'epitelio dell'intestino tenue, che esordisce con diarrea secretoria e massiccia perdita enterica di proteine. I pazienti presentano intolleranza all'alimentazione enterale nelle prime due settimane e nei primi mesi di vita. A parte l'assenza di eparan solfato sulla superficie basolaterale degli enterociti dell'intestino tenue, la biopsia dell'intestino tenue non evidenzia altre anomalie.