Deficiência de sulfato de heparano do enterócito congénita
ORPHA:103910· ICD-10 P78.3· Congenital enterocyte heparan sulfate deficiency
Definição
A deficiência congénita de heparan sulfato no enterócito é caracterizada por uma massiva perda proteica entérica e intolerância à alimentação enteral durante as primeiras semanas de vida.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Infancy, Neonatal