Deficiencia congénita de heparán-sulfato en los enterocitos

Definición

Es una enfermedad intestinal grave, de origen genético y muy poco frecuente, caracterizada por la ausencia congénita de heparán sulfato en el epitelio del intestino delgado que se manifiesta como diarrea secretora y pérdida intestinal masiva de proteínas. Los pacientes presentan intolerancia a la alimentación enteral durante las primeras semanas o meses de vida. Al margen de la ausencia de heparán sulfato de las membranas basolaterales de los enterocitos del intestino delgado, la biopsia de intestino delgado es normal.