Congenitale enterocyt-heparansulfaatdeficiëntie

Definitie

Een zeldzame, ernstige, genetische darmziekte die gekarakteriseerd wordt door congenitale afwezigheid van heparansulfaat in het epitheel van de dunne darm, en die zich manifesteert met secretoire diarree en massaal eiwitverlies via de darm. Patiënten vertonen intolerantie voor enterale voeding tijdens de eerste levensweken tot -maanden. Behalve de afwezigheid van heparansulfaat in het basolaterale deel van enterocyten van de dunne darm is biopsie voor het overige normaal.