常染色体遗传痉挛性截瘫30型

定义

常染色体痉挛型截瘫30型是一种遗传性痉挛型截瘫，其特征是要么表现为单纯痉挛型截瘫，通常出现在出生后的第一或第二个十年，伴有下肢痉挛、步态不稳、反射亢进和足底伸肌反应；要么表现为复杂的表型，伴有远端消瘦、眼球跳动、轻度小脑性共济失调和轻度的远端轴索神经病。