Paraplejía espástica autosómica tipo 30

Definición

Es una forma poco frecuente, pura o compleja, de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un fenotipo de paraplejía espástica pura, que suele presentarse en la primera o segunda década de la vida, con extremidades inferiores espásticas, marcha espástica inestable, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, o como un fenotipo complicado con las manifestaciones adicionales de atrofia distal, movimientos oculares sacádicos, ataxia cerebelosa leve y neuropatía axonal leve.