Autosomale spastische paraplegie type 30

Definitie

Een zeldzame, zuivere of complexe vorm van hereditaire spastische paraplegie, gekenmerkt door ofwel een fenotype van zuivere spastische paraplegie, dat zich meestal presenteert in het eerste of tweede levensdecennium met spasticiteit van onderste ledematen, onvaste spastische gang, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen, ofwel door een gecompliceerd fenotype met distale atrofie, saccadische oogbewegingen, milde cerebellaire ataxie en milde, distale, axonale neuropathie als bijkomende manifestaties.