Paraplégie spastique autosomique type 30

Définition

Forme rare, pure ou complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée soit par un phénotype pur de paraplégie spastique, se manifestant généralement au cours de la première ou de la deuxième décennie de vie, par une spasticité des membres inférieurs, une démarche spastique instable, une hyperréflexie et un signe de Babinski positif, soit par un phénotype complexe se manifestant, outre les signes précités, par une amyotrophie distale, des saccades oculaires, une ataxie cérébelleuse légère et une neuropathie axonale distale légère.