Paraplegia espástica autossómica tipo 30
ORPHA:101010· ICD-10 G11.4· Autosomal spastic paraplegia type 30
Definição
Forma rara, pura ou complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada por um fenótipo puro de paraplegia espástica, habitualmente na primeira ou segunda década de vida, com extremidades inferiores espásticas, marcha espástica instável, hiperreflexia e respostas plantares extensoras, ou através de um fenótipo agravado com manifestações adicionais de atrofia distal, movimentos oculares sacádicos, ataxia cerebelar leve e neuropatia axonal distal leve.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult