Paraplegia spastica autosomica, tipo 30
ORPHA:101010· ICD-10 G11.4· Autosomal spastic paraplegia type 30
Definizione
La paraplegia spastica autosomica tipo 30 è una forma di paraplegia spastica ereditaria. Il quadro clinico può essere quello della paraplegia spastica pura, che esordisce nella prima o seconda decade di vita con spasticità agli arti inferiori, andatura spastica instabile, iperreflessia e risposte plantari in estensione; oppure il quadro clinico può essere più complesso con atrofia dei muscoli distali, movimenti oculari saccadici, lieve atassia cerebellare e neuropatia assonale distale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult