常染色体显性遗传痉挛性截瘫29型
ORPHA:101009· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 29
定义
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫29型是一种遗传性痉挛性截瘫的复杂形式，以青春期出现的痉挛性截瘫为特征，并伴有因听神经病变引起的感觉性听力障碍和因裂孔或食道旁疝导致的持续呕吐的额外表现
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent
ORPHA:101009· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 29
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫29型是一种遗传性痉挛性截瘫的复杂形式，以青春期出现的痉挛性截瘫为特征，并伴有因听神经病变引起的感觉性听力障碍和因裂孔或食道旁疝导致的持续呕吐的额外表现