Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29
ORPHA:101009· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 29
Definición
Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica de presentación en la adolescencia asociada a las manifestaciones adicionales de afectación auditiva sensorial por neuropatía auditiva y vómitos persistentes por hernia hiatal o paraesofágica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent