Autosomaal dominante spastische paraplegie type 29
ORPHA:101009· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 29
Definitie
Een complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door een spastische paraplegie die zich voordoet in de adolescentie, geassocieerd met de bijkomende manifestaties sensorineuraal gehoorverlies door auditieve neuropathie en aanhoudend braken door een hiatale of para-oesofageale hernia.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent